Наследственные заболевания почек встречаются гораздо чаще, чем обычно представляется. Это, возможно, связано, с одной стороны, с недостаточной осведомленностью практических врачей с клиническими проявлениями наследственных заболеваний, с другой - немногочисленными эпидемиологическими исследованиями, посвященными данному вопросу. Классическим примером является наследственный ГН (синдром Альпорта).
Также к ним относятся болезнь Фабри, доброкачественная семейная гематурия и врожденный нефротический синдром.
Первичная гипероксалурия, симптомы, лечение Обычно первые неспецифические почечные симптомы в случае развития первого типа первичной гипероксалурии появляются в детском возрасте. Такие больные часто умирают
Цистиноз - симптомы, диагноз, лечение Цистиноз - наследственное заболевание, характеризующееся первичным нарушением метаболизма цистина с отложением его кристаллов в ретикулогистиоцитарний системе и почках
Синдром Альпорта - симптомы, диагноз, лечение Синдром Альпорта - это наследственное прогрессирующее поражение клубочкового аппарата почек, которое возникает преимущественно у лиц мужского пола и характеризуется появлением эритроцитурии
Доброкачественная семейная гематурия Доброкачественная семейная гематурия является наследственным заболеванием, при котором электронно-микроскопическое исследование выявляет тонкие базальные мембраны капилляров клубочков.
Врожденный нефротический синдром Врожденный нефротический синдром - это заболевание, которое развивается у детей до 3-летнего возраста и проявляется клинически. Большинство случаев врожденного HC описано финскими учеными,
Ногте-надколенный синдром, наследственная онихоостеодисплазия Ногте-надколенный синдром (Nail-patella синдром), известный также как наследственная онихоостеодисплазия, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается явным поражением костей, суставов, ногтей и вовлечением в патологический процесс почек
Болезнь Фабри - симптомы, диагностика, лечение Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома) - наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание гликосфинголипидного метаболизма. Дефицит специфической а-гликозидами А ведет к накоплению