Врожденный нефротический синдром
Врожденный нефротический синдром - это заболевание, которое развивается у детей до 3-летнего возраста и проявляется клинически. Большинство случаев врожденного HC описано финскими учеными, поэтому эту наследственную форму заболевания часто называют врожденным HC финском типа. Однако сейчас о типичных случаях врожденного HC сообщают и из других стран. Частота же заболевания в Финляндии составляет 10-12,5 на 100 000 родившихся детей.
Этиология. Патогенез. Исследования семей в Финляндии обнаружили аутосомно-рецессивный тип наследования врожденного нефротического синдрома, а успешное применение пересадки почек у детей с этой болезнью без рецидива протеинурии свидетельствует в пользу первичного дефекта в почках. Массивная протеинурия при врожденного HC, очевидно, является следствием генетически обусловленной ошибки в метаболизме капиллярного фильтра клубочков.
Недавно был описан случай, когда наблюдалось снижение отрицательно заряженного гипурансульфата в базальной мембране клубочков. В то же время наличие зарядселективного фильтрационного барьера в клубочках, благодаря фиксированным отрицательно заряженным участкам, играет основную роль при задержании таких полианионные белков, как альбумин. Однако не ясно, во всех случаях врожденного HC есть такой же биохимический дефект и возможны дефекты в структуре клубочков или нет.