Синдром Бартера симптомы и лечение

Основой патофизиологических механизмов и клинических проявлений, которыми характеризуется синдром Бартера является идиопатическая гипокалиемия, повышенная секреция ренина и гиперальдостеронизм при условии нормального артериального давления. Описал этот сидром в 1962 p. F. C Bartter. Из мировой литературы известно около 100 случаев этого заболевания почек. Наследуется оно по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез синдрома остается невыясненным. Предполагается врожденная резистентность сосудов к ангиотензину II с последующей компенсаторной стимуляцией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, что приводит к гипокалиемическому алкалозу, тубулопатии с дальнейшими гипертрофией и гиперплазией юкстагломерулярного аппарата. Однако стимуляция секреции ренина происходит и за счет повышенной продукции простагландинов гиперплазированной интерстициальными клетками почки. В моче наряду с повышением активности простагландинов наблюдается и увеличенная концентрация калликреина, брадикинина. Гипокалиемия, которую объясняют гиперальдостеронизмом, часто сопровождается гипонатриемией в связи с повышенным транспортом натрия из проксимальных к дистальных канальцев. Наблюдают снижение дистальной резорбции хлора. Адекватность реакции сосудов на введение прессорных субстанций (ангиотензин II) восстанавливается после введения ингибиторов синтеза простагландинов.

Морфологически отмечают значительную гипертрофию юкстагломерулярного аппарата, вакуольную дистрофию канальцевого эпителия, клеточную пролиферацию и увеличение матрикса мезангия. На поздних стадиях синдрома - тубулоинтерстициальные фиброз и нефрокальциноз. В коре надпочечников - значительная жировая инфильтрация клубочковой зоны.

Клиника синдрома Бартера

Клиническая симптоматика проявляется с раннего детского возраста в виде рвоты, анорексии, запоров, мышечной слабости, солевого голода, полиурии, обезвоживания, задержки роста и развития. Постепенно появляются хронические поносы, тетания, формируется нефрокальциноз с нарушением функций почек, хондрокальциноз с наличием глубоких изменений костей (остеопороз, рахит). У взрослых симптоматика синдрома беднее, чем у детей.

Наблюдают значительную гипокалиемию при условии значительного повышения клиренса калия, метаболический алкалоз, гипонатриемию; возможны гиперкальциемия, гипермагниемия, гиперурикемия, гипофосфатемия, гиперлипидемия. Активность ренина плазмы крови возрастает в 10 - 20 раз по сравнению с нормой. Содержание альдостерона повышено умеренно. Выявляют незначительную протеинурию тубулярного происхождения. Экскреция метаболитов альдостерона и простагландинов E2 и F8 повышена.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической симптоматики, выявления стабильной гипокалиемии и повышения рениновой активности плазмы крови при условии нормального артериального давления. Окончательным доказательством синдрома Бартера является установление гиперплазии юкстагломерулярного аппарата после биопсии почки.

Дифференцировать синдром Бартера приходится с гипокалиемическими состояниями другого происхождения (рвота, понос, злоупотребление мочегонными и слабительными средствами, первичный гиперальдостеронизм).

Лечение синдрома Бартера

Лечение заключается во введении препаратов калия, назначении калийсберегающих мочегонных диуретиков, периодическом введении растворов натрия. Наблюдают эффект после назначения индометацина 1,5 - 2,5 мг / кг в сутки как ингибитора синтеза простагландинов.

Прогноз неблагоприятный в раннем детстве. Терминальная степень XПH развивается редко. После пересадки почки рецидивов не наблюдают.