Ногте-надколенный синдром, наследственная онихоостеодисплазия
Ногте-надколенный синдром (Nail-patella синдром), известный также как наследственная онихоостеодисплазия, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается явным поражением костей, суставов, ногтей и вовлечением в патологический процесс почек.
Этиология и патогенез
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, тесно связанно с АВО-антигеном эритроцитов. Биохимические сдвиги, обусловливающие повреждения костей и почек, неизвестны. Предполагается, что причиной болезни являются структурные сдвиги углеводов или патологическое коллагенообразование.
Морфология
При световой микроскопии обнаруживают неспецифические образования в виде фокальной гиперплазии мезангиума и огрубение стенок капилляров клубочков, фокального и сегментарного гломерулосклероза. При иммунофлюоресцентной микроскопии наблюдают неспецифические депозиты IgM и C3 в клубочках. Электронная микроскопия открывает характерные патогномоничные повреждения: огрубение базальной мембраны клубочка с участками просветления (мембрана напоминает ткань, изъеденную молью). Аналогичные изменения базальных мембран клубочков наблюдают у всех членов семьи больных, у которых есть изменения в костях даже без поражения почек. В этих просветлениях и в субеэдотелиальном пространстве находят также нити коллагена с регулярной периодичностью в 64 нм.
Клиническая симптоматика, диагноз, прогноз и лечение
Типичными клиническими проявлениями являются диспластические и гипопластические ногти пальцев, особенно крупных. Надколенники уменьшены или полностью отсутствуют. Изменения локтевого сустава могут мешать полному разгибанию предплечья. В большинстве случаев позади в области крыльев подвздошной кости видны костные шпоры. Может наблюдаться гетерохромия радужных оболочек. Самым частым проявлением со стороны почек является минимальная протеинурия, часто в сочетании с эритроцитурией. Она возникает у 30-40% больных и обычно ее обнаруживают в детском или юношеском возрасте. Нефротический синдром и прогрессирующую почечную недостаточность наблюдают менее чем у 10% случаев обычно и у взрослых. Протеинурия в основном неселективная. Уровень комплемента нормальный. Если у больных повышается артериальное давление, то обычно умеренно.
У многих больных течение заболевания доброкачественное и проявляется изолированной протеинурией. У лиц со значительной протеинурией, особенно с HC может развиться почечная недостаточность. Эффективного лечения нет. Гемодиализ и трансплантация почки являются методами выбора, потому что рецидива поражения почек у трансплантате не отмечено.